卢兴国叶向军许晓华
贫血检查的项目很多，目的在于查明贫血的一个确定二个原因。一个确定是贫血及其程度上的确定。二个原因中的第一个原因是患者的贫血是由什么引起的，这一原因检查也称为贫血性质的检查；第二个原因是病人所患某一性质（或类型）的贫血是由什么病因或基础疾病（尽管一部分为无原因或无基础疾病）导致的，即根本原因。第二个原因也是查明第一个原因中有无因果关系的进一层检查。从检查类别看，分为临床检查和实验室检查。
临床检查，即病史采集和体格检查（简称体检）。对于一个贫血原因尚不明确的患者，一开始就要系统地询问病史和体检，并通过适当的设计提问了解病人最近和以前的病情，获得可能存在贫血的发生及其过程与症状体征之间的相关关系，以评判贫血的可能性质。在此基础上再进行有目的和有计划的一些复杂的或必要的检查，以证实或排除贫血的某一性质和（或）病因。
病史采集
一、家族史
在贫血种类上说，多种贫血，如地中海贫血、HS、异常血红蛋白病、G-6-PD缺乏症等，都是遗传的。因此，如能获得家族中有贫血或相似表现的病人（如亲属中有无黄疸、贫血、脾大和胆石症），对查明贫血的性质、病因与遗传规律具有重要的方向性或指导性意义（图1），还可以了解一些血液病的内在特质。在遗传方式方面，常染色体隐性遗传的溶血性贫血，如镰形细胞病、地中海贫血、丙酮酸激酶缺乏症，患者父母往往不患病，但是携带杂合子的镰状细胞特性，在其兄弟姐妹中则可能已是相似（两个等位基因突变相同的纯合子患者）临床表现的患者；在常染色体显性遗传的溶血性贫血中，如HS，患者的父母一方及其兄弟姐妹（单一拷贝基因突变的杂合子患者）中均可以发现该病的特征；在X-连锁遗传中，如G-6-PD缺乏症、磷酸甘油酸酯激酶缺乏症，患者是带杂合子的母亲遗传的。偶尔，还有新生代遗传突变的病例。
图1遗传性溶血性贫血的遗传特征与表型
*患者子代的患病概率取决于患者婚配女子的遗传特性，如婚配女性为纯合子（2条X染色体携带缺陷基因），则所生儿子均为半合子（1条X染色体携带缺陷基因，患病），女儿均为纯合子（患病）
二、服药史
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