尊敬的新生儿父母亲：
首先恭喜您们经过十月怀胎的漫长等待，一朝分娩荣升为幸福的父亲母亲。
为了使您的宝宝健康成长，新生儿疾病筛查是一项十分重要的措施，也是您们的责任和爱的体现。
很多患有遗传代谢性疾病的新生儿因出生时看上去很健康，而不能引起家长和医生注意，但智力障碍和体格发育迟缓等潜在危险却正在发生。随着月龄的增加将会造成不可逆的脑损害，致终生成为呆、傻、瘫的残疾人。
新生儿遗传代谢性疾病筛查的目的，是为了早期发现患儿，以便及时治疗，而且越早治疗效果越好。新生儿疾病筛查利国利民，对提高人口素质、优生优育、减轻社会及家庭负担具有深远意义！通过筛查尽早发现隐藏在宝宝体内的先天性遗传代谢性疾病是每个家长的义务。
我们想告诉您，为降低我县新生儿出生缺陷发生率，我县对天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）两种遗传代谢性疾病实施免费筛查。自费筛查的还有葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）以及有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病等多种疾病。
一、新生儿遗传代谢性疾病筛查的方法
在宝宝出生72小时并喂足6次奶后，医院的医护人员在宝宝的足跟部取4滴血，滴在特定的滤纸上，然后送到专门的新生儿疾病筛查机构进行检测。如果检查结果显示宝宝的血液中任意一项有异常，筛查机构就会通知家长带着宝宝来复查，最终确认是否患病；如果家长一个月内没有得到任何通知，就说明您的宝宝没有这四种疾病。
二、什么是苯丙酮尿症（PKU）
1、苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病，患儿由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及代谢产物在血液中浓度增加，严重影响神经系统发育，使大脑发育受到损伤最后导致智力低下。
2、患儿出生时外表与正常新生儿无区别，可能出现喂养困难、呕吐、睡眠不安、易哭闹等。
3、未经治疗的患儿在数月后会出现智能发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭，行为异常等。随着年龄增大，患儿智力低下越明显，多数患儿有严重智力障碍。
4、新生儿出生后接受新生儿遗传代谢性疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。
5、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。
6、苯丙酮尿症患儿饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。
7、通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近90%患儿智力可达到正常同龄儿童水平。
三、什么是先天性甲状腺功能减低症（CH）
1、先天性甲状腺功能减低症是患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，使体内甲状腺激素水平不足，导致患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育障碍。
2、新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现先天性甲状腺功能减低症的方法。
3、患有先天性甲状腺功能减低症的新生儿在早期无明显症状。随着年龄增长，患儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，并伴有特殊面容和体态。
4、先天性甲状腺功能减低症一旦确诊，应立即采用甲状腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺素钠（优甲乐）作为治疗药物，并定期复查。
5、通过定期复查甲状腺功能、调整服用药物剂量，配合甲状腺B超和智力测验，可促进患儿健康成长。
6、先天性甲状腺功能减低症早期治疗有明显的效果，可以使患儿的体格生长和智力发育正常。
四、什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）?
1、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性基因突变疾病，我国广东、广西、云南、四川和重庆为高发区。
2、G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
3、G6PD缺乏症患者平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。
4、因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
5、G6PD缺乏症目前无需特殊治疗。指导患儿避免接触诱因，严格遵照健康处方，可预防疾病发生。
五、什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
?1、先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病。
2、先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的先天性缺乏，导致女性男性化，男性假性性早熟，身材矮小，发育障碍，严重影响患儿的心理发育。
3、先天性肾上腺皮质增生症早期诊断后应及早应用糖皮质激素治疗，必要时候可采取手术治疗。
4、通过控制体内激素水平，先天性肾上腺皮质增生症患儿在整个发育过程中可以维持正常的生长速率和骨龄成熟。
5、新生儿疾病筛查能使CAH患儿在未出现临床症状前得到早期诊断、早期治疗。
我们将上述新生儿疾病筛查的目的和相关知识告诉了您们，希望能对您们有所帮助。有关新生儿疾病筛查的任何问题，我们会为您提供帮助。
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让我们携起手来，共同为宝宝的健康成长而努力！end预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇转载请注明：http://www.louisfeny.net/expxzz/7888.html
