年5月8日是第25个“世界地贫日”,据悉,全球至少有3.5亿人携带地贫基因,每年约有10万重症地贫患儿出生,中国南方高发地区人群携带率最高可达24%。让我们一起来了解什么是地中海贫血?地中海贫血该怎样进行检测预防?
那什么是地中海贫血呢?地贫的全称是地中海贫血,是一种遗传性血液病,其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血,种类繁多,对人类危害极大,特别是重型病人,会给家庭和社会带来不幸和经济损失。
地中海贫血与普通贫血的区别普通贫血指的是红细胞数量减少或血红蛋白含量减少,最常见的是饮食中铁质缺乏而造成营养性缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈。
而地中海贫血其造成的主因是血红素不足,与铁质吸收是完全无关的,它是一种遗传性疾病,用药物无法治愈。
地中海贫血是云南区域高发的遗传性疾病,严重危害儿童健康,了解地贫知识,掌握地贫防控知识,生育健康聪明的宝宝!!!
轻度地贫此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现,身体状况较正常。
中度地贫此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
重度地贫此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。
地贫遗传几率有多大
一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。
如何预防和治疗地贫?
目前,地贫没有有效的治疗方法,但是是可以预防的。预防措施有:
婚前检查:地中海型贫血基因携带者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。
产前筛查和产前诊断:若夫妻均为基因携带者每胎怀孕后都要到相应医疗机构做产前筛查及诊断,若确定为地中海型贫血重型胎儿,即可予终止妊娠,以避免重型β地贫患儿出生。
婚前检查、产前筛查及产前诊断,可以避免重度地贫患儿的出生,这是目前国际上预防地贫最有效的措施。
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