在我国,长江以南地区(如广东、广西等)是地中海贫血(以下简称地贫)的高发地区,然而,随着人口的不断迁移,近年来重庆四川等地区的地贫发病率也明显增高。
1什么是地中海贫血?
地中海贫血(以下简称地贫)是目前世界上最常见的遗传性血液病,是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病,主要可分为α-地贫和β-地贫。
2地中海贫血有什么症状?
地中海贫血临床上可分为轻、中、重型。轻型地贫患者可无症状,但中间型和重型地贫患者有不同程度的贫血症状,尤其是重型α-地贫胎儿常于30-40周时流产、死胎或出生半小时内死亡,而重型β-地贫患儿多数在未成年前死亡,即使侥幸存活,目前尚无较好的治疗方法,只能靠终生输血维持生命,严重影响出生人口素质,给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担。
3地中海贫血会遗传吗?
会的!地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能得地贫疾病。因此,地贫会遗传给下一代。地贫的遗传规律是:如果夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。
4地中海贫血的治疗
目前缺乏经济可靠的治疗方法,重型地贫患者的主要治疗方法是定期输血和造血干细胞移植,费用十分昂贵,且治疗效果并不理想,存活时间较短。
5地中海贫血的预防
预防重型地贫患儿的出生至关重要。孕前、产前进行地贫筛查和基因检测,可以发现夫妇是否携带同型地贫基因,以便孕期进行遗传咨询和产前诊断,及时发现重型地贫胎儿,尽早干预,减少重型地贫患儿的出生,提高人口素质。
然而,由于技术发展的限制和实验条件的影响,目前还无法对所有的地贫基因进行检测;此外,任何医学检测手段都可能存在不确定性,可能出现假阴性和假阳性结果。
重庆市妇幼保健院检验科专家提醒:
为了宝宝的健康,孕前或孕期请夫医院进行地贫筛查,必要时接受遗传咨询和产前诊断,以免生出重型地贫宝宝。
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