年11月份一则“云南女孩患地中海贫血没钱治，父亲自学本草纲目烟熏治疗”的新闻在全国各大媒体上被广泛转载，地中海贫血（以下简称地贫）这个有点陌生的疾病也由此进入了公众的视线。
几年前，我在门诊咨询中接诊了一对来自文山州的夫妇，先后生育3个孩子都因患重型地贫而在1岁之内死亡，无疑给这个命运多舛的家庭带来了沉重打击，夫妇俩的精神压力和经济负担可想而知。
其实，云南省至今每年还有很多儿童死于重度地贫。作为中国第三大地贫高发地区的云南省，我们在地贫防控方面还有很多工作需要做。那么地贫到底是一种什么样的疾病？地贫的危害是什么？夫妇双方为什么要进行地贫筛查？带着这些问题，我们一起再来认识一下地贫这个世界上最常见的单基因遗传性疾病。
文/朱宝生
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遗传诊断中心
作者简介：
朱宝生，男，教授，主任技师，博士生导师，遗传诊断中心主任，国务院政府特殊津贴专家，云南省有突出贡献的优秀专业技术人才，云南省医学领军人才，云南省中青年学术与技术带头人，中华医学会医学遗传学委员会常委，卫生部全国产前诊断技术专家组成员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制委员会委员，云南省医学会医学遗传学分会主任委员，云南省医师协会遗传咨询医师分会主任委员，第五届“云南十大杰出青年”。
作为主要完成人起草制定《中华人民共和国卫生行业标准：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》和《中华人民共和国卫生行业标准：胎儿染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查技术标准》，年由卫生部发布全国强制执行。多次获得云南省科技进步二等奖和三等奖，目前在研项目7项。
擅长遗传咨询、遗传病诊断、基因诊断、产前诊断、产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查。
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