内容导读
“我再也不用靠输血维持生命了！再也不用背“地贫”这个黑锅了！宝宝也有救了
近日，孕妇阿娟（化名）出院时
兴奋地对周围朋友说了这几句话
曾背负“重度地贫”黑锅的她
如今可以像“正常”人一样生活了
女子背“地贫”黑锅27年！
27岁的阿娟是本地大涌人。父母从小就发现她面黄肌瘦，软弱无力，肚子越来越大（脾大），到中山、医院看病，验血都说有重度贫血，诊断为“地中海贫血”。
当时医生说，这种病一辈子要不断输血才能活命。于是，阿娟间断地输血维持着。
年1月9日，阿娟再次因全身乏力来到市医院血液科想输血治疗。接诊的李全泳主治医师，一看阿娟的门诊血常规血红蛋白只有52g/L，一问病史得知，阿娟刚刚有孕在身6周。于是，医生除了让阿娟配血交叉外，还常规进行一些贫血相关的化验。
第二天，风湿血液科主任医师鞠文东查房时，一项红细胞脆性试验结果，引起了他的注意。按常规分析“地贫”的红细胞脆性是低的，而阿娟的脆性是高的。鞠医生大胆地猜想，难道这是一个乌龙？是一个可治的病吗？
于是鞠医生亲自做骨穿、看骨髓，联系形态室邓坤宜副主任技师、黄道连主任技师、生殖遗传室黄湘博士，建议再次复查红细胞形态、地贫基因检测，并外送做遗传基因测序。
结果陆续出来，鞠医生的猜测果然是对的，地中海贫血基因检测（-），却发现红细胞膜有一个杂合基因变异。
鞠医生很有底气地对阿娟说：“我们要摘掉你戴了多年的“地贫”帽子，我们有充分的依据帮你诊断出一种罕见病——遗传性球形红细胞增多症”。
阿娟一听喜出望外，高兴地说：“是真的吗？这种病有得治吗？是不是我以后可以不再输血了？”
鞠医生回答：“是的，我相信我们的诊断是对的，这种病可以“治好”，不过要做一个小手术——切脾。”
切脾手术前要引产？她的选择是……
阿娟一家人很高兴地同意手术，但问题来了，外科医生会诊分析说，这样的巨脾切除，势必会影响胎儿“动胎气”，建议引产后再手术更好。
阿娟夫妻俩一听，坚决反对引产，说一定要这个小孩。
这下鞠医生又发愁了，但他并不灰心。他恳请普外科汤治平主任医师亲自出马，结果手术很顺利、很成功，没有影响到胎儿。
虽然之后有几个小插曲：尿路感染、菌血症、血小板增多，但是经过精心治疗和护理都好转稳定。
不到三周，阿娟的血红蛋白在没有再输血的情况下，一下升到g/L。阿娟面色红润，精神明显好转。
来源：医院
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