“这种病,孩子每个月都需要输血、排铁,只有骨髓移植才有治愈的希望。”听完医生的讲话,来自宜章的谭妈妈和丈夫绝望了,悔恨的泪水流了下来,他们的儿子佳佳(化名)才出生三个多月就被确诊重型地中海贫血。
其实,这是完全可以避免的!原来,医院的产科医生就告诉谭妈妈要做地中海贫血检测,可是想着自己和丈夫都很健康,家里也从没听说过这样的疾病,谭妈妈拒绝了。
和佳佳一起被郴州市产前诊断中心诊断为重型地中海贫血患儿的还有来自宁远8月大的默默(化名)小宝宝。她是爸妈的第二个孩子,想着都生了一名健康宝宝了,默默妈妈孕期拒绝了地中海贫血检测。想到小宝宝需要输血才能维持生命,今后漫漫求医路以及昂贵医疗费用,默默妈同样悔恨万分。
-------------关于地中海贫血-------------地中海贫血虽然可怕,却很好预防。
下面小编带大家了解什么是地中海贫血(简称地贫),怎样预防。
地贫的症状由基因决定
根据基因缺陷类型的不同,地贫主要分成α地贫或β地贫。由于症状的不同,地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
静止型和轻型地贫
静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫这三类,统称为地贫基因携带者,其生长发育、智力和寿命基本不受影响。也就是说,这类人几乎和正常人无异,没有明显症状或只是有点贫血,不会影响日常生活与工作,也无需特殊治疗!
中间型地贫
不同人差异大,多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型地贫
重型α地贫的胎儿多数在出生前就会出现胎儿水肿、死胎,或者在出生后马上死亡;还会增加孕妈高血压、产时大出血等风险,危及生命。
重度β地贫患儿多数在出生时没有症状,而在3~6个月后开始出现贫血并逐渐加重,还会出现脸色苍白、头颅大、颧骨突出、眼距较宽、鼻梁塌陷的地中海贫血面容,一般很难活到成年。
地贫只会遗传,不会传染!
如果夫妻为同型地贫基因携带者!
比如夫妻都是α或都是β基因携带者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常;1/2的机会为基因携带者;另1/4的机会为重型地中海贫血患者。
一不小心,就稀里糊涂的把地贫基因传给下一代,所以,婚检、孕检、产前筛查很重要啊!!!
怎样进行筛查呢?
婚前孕前预防
及早发现夫妇双方地贫基因携带情况。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的筛查方法,发现地贫可疑患者或基因携带者。若结果异常,再进一步明确检查,看看是α地贫还是β地贫。
产前预防
检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇,要尽早接受产前诊断。
两种方式采集胎儿的DNA:
孕10~14周时,通过绒毛活检术采集绒毛组织;
孕18周后,通过羊膜腔穿刺术采集羊水。
如果确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意下及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生;
如果是中间型地贫儿,则由家长在遗传咨询医生充分告知,考虑孩子出生生存状况后知情选择是否继续妊娠。
-----------------民生政策-----------------可免费筛查哦
北湖区、苏仙区、桂东、宜章、汝城、桂阳户籍的孕妇,在当地的地贫项目定点服务机构都可以,免费进行筛查和诊断检查。
-----------------咨询热线-----------------郴州市产前诊断中心-
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