在一定容积的循环血液内红细胞计数，血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。那么贫血是病吗？又如何诊断呢？
贫血并非是一种疾病，而是临床常见的症状，贫血的正确诊断需要综合分析临床症状、体征和各种实验室检查结果。常进行的实验室检查有血常规检查、红细胞形态观察、网织红细胞计数、骨髓细胞形态学及病理组织学检查、病因检查等。贫血的诊断不仅包括确定有无贫血、贫血的严重程度及类型，还应查明贫血的原因或原发病。
（一）确定是否贫血及其程度和类型
1.贫血的诊断标准国内多按单位容积血液内血红蛋白（Hb）量低于正常参考范围95%的下限作为贫血的诊断依据。但应注意海拔每增高米，血红蛋白应升高4%，其贫血的诊断应须另规定标准。当然，健康人群和贫血人群的血红蛋白分布曲线之间有重叠，因此临床工作中还需考虑个体化原则。同时诊断贫血时，需注意血容量的影响，血容量的扩张导致Hb、RBC的降低，出现假性贫血。
表一贫血的诊断标准（海平面条件下）
年龄Hb(g/L)HctRBC成年男性.44.O成年女性(孕妇低于)0..天以内新生儿无无1个月以上新生儿90无无4个月以上新生儿无无6个月-6岁儿童无无6岁-14岁儿童无无2.贫血的程度根据血红蛋白的浓度，成人贫血的程度分4级。
表二成人贫血分级
贫血程度浓度（g/L）轻度90-相应组别参考范围下限中度60-90重度30-60极重度30
3.贫血的类型通过实验室检查综合分析，确定贫血的类型，为进一步的病因诊断提供依据和思路。
（二）查明贫血的病因或原发病
1.临床资料的收集和整理详细的了解病史，饮食习惯史，药物史，出血史（女患者的月经史），慢性疾病并史，输血史，地区流行病等等。
2.贫血的实验室检查诊断思路是先进行血液学检查，分析类型，结合临床资料，得出初步诊断，然后有的放矢个选择病因检查项目。
细胞形态学特征对贫血的诊断非常重要，当某类异常形态的红细胞出现较多时，对贫血的疾病诊断有重要提示作用。
表三异常形态的红细胞对贫血疾病类型的提示
红细胞形态异常常见疾病其他疾病小细胞低色素性红细胞缺铁性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血慢性失血，铁粒幼细胞贫血大红细胞巨幼细胞性贫血溶血后贫血，骨髓纤维化球形红细胞遗传性球形红细胞增多症，自身免疫性溶血性贫血微血管病性贫血，低磷酸盐血症靶形红细胞珠蛋白生成障碍性贫血，HbC/S病缺铁性贫血，脾切除术后，肝病椭圆形红细胞遗传性椭圆形红细胞增多症巨幼细胞性贫血，骨髓纤维化泪滴形红细胞伴有核红细胞骨髓纤维化骨髓病性贫血，MDS裂红细胞及碎片微血管病性溶血病性贫血不稳定血红蛋白病，人工瓣膜置换棘形红细胞肾衰竭，重症肝病PK缺乏症红细胞缗钱状排列多发性骨髓瘤，巨球蛋白血症冷凝集素综合症为了进行贫血的诊断和鉴别诊断，应针对性选择实验室检测项目，见下表。
表四贫血诊断常用实验室检测
贫血可能的原因可能适用的实验室检查骨髓增生不良性贫血骨髓再生障碍血常规、骨髓象检查、骨髓活检骨髓发育不良骨髓象检查、骨髓活检、骨髓铁染色急性白血病骨髓象检查、流式细胞术免疫分型、免疫组化染色骨髓纤维化骨髓活检及胶原三色和网硬蛋白银染色骨髓增生性贫血缺铁血清铁、总铁结合力、铁蛋白、可溶性转铁蛋白受体、骨髓铁染色叶酸缺乏红细胞叶酸水平、血清叶酸水平、骨髓象检查维生素B12缺乏血清维生素B12水平、尿甲基丙二酸水平、Schilling试验溶血性贫血地中海贫血血红蛋白电泳、珠蛋白DNA分析、珠蛋白链合成比例镰状细胞病血红蛋白电泳自身免疫性贫血Coombs试验、红细胞表面抗原定量、冷凝集素试验同种异源免疫性贫血Coombs试验、带洗脱的抗体特异性分析红细胞酶异常G6PD测定、特异性酶测定血红蛋白病热变性试验、异丙醇沉淀试验、血红蛋白电泳阵发性睡眠性血红蛋白血症酸溶血、糖溶血、CD55和CD59计量分析遗传性球形/椭圆形红细胞症形态学分析、DNA序列检测机械性损伤病史、体格检查、尿常规、DIC筛检贫血的病因有时很明显，有时很隐匿，对暂时因实验方法及诊断条件有限等原因不能明确的患者，在保证安全的前提下，可实施某些诊断性治疗，如缺铁性贫血的疑似案例，给予铁剂治疗，观察疗效以辅助诊断。
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