作者：医院吴雪萍
每一对夫妻，每一位妈妈都希望自己的宝宝健康聪明，很多孕妈在怀孕期间也很紧张自己肚子里的宝宝，总是会有各种各样的疑问。
在医院输血科的档案记录里，总有那么一医院进行输血治疗，这些孩子有各个年龄阶段的：8个月、13个月、1岁、4岁、5岁、8岁、9岁……,他们都是被确诊为地中海贫血的患儿，因为需要定期输注红细胞才能维持生命，他们被形象的比喻为“吸血鬼”，部分孩子因病情严重而有特殊相貌：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，这也许就是现实生活中人们认为的“吸血鬼”样貌吧！但在医务人员和家人的眼里，他们不是“吸血鬼”，而是折翼的天使，更需要关爱和呵护。
那么，地中海贫血究竟是怎样的“恶魔”，让这些孩子苦不堪言？
一、地中海贫血的分布具有地域性，不是普遍高发
地中海贫血这个名称的由来是因为第一个被发现的海洋性贫血患者是在地中海地区。在我国，地中海贫血以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。地中海贫血的基因携带率分布如下所示：
二、地中海贫血是先天性、遗传性疾病
地中海贫血又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，它是由于遗传性因素导致珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等），引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变、合成降低一种遗传性血红蛋白病。
①根据珠蛋白肽链合成障碍的类型不同：分为α型、β型、γ型和γβ型，临床以α和β型较为常见。
②根据临床表现分类：分为携带者、中间型、重型。
三、地中海贫血的如何致病及其病理生理改变
病理生理改变主要为：慢性进行性血管外溶血性贫血、增生性贫血。
患儿因基因异常调控机体导致合成异常的珠蛋白，具有造血功能的骨髓利用这些异常珠蛋白不断“生产”，形成异常的红细胞，异常红细胞不具备正常生理功能而被机体的肝脏、脾脏不断清除，导致患儿出现肝脾肿大；机体因不能产生正常生理功能的红细胞而出现贫血、缺氧症状。患者临床症状轻重不一，主要表现为贫血，黄疸，肝脾肿大，缺氧，发育不良等。
重型地中海贫血患者举例：
①重型a地中海贫血（图左）：HbBart’s病，又称胎儿水肿综合症，胎儿于妊娠30-40周出现死胎或分娩出30min后死亡，胎儿重度贫血，黄疸，水肿，肝脾肿大，胸水、腹水，胎盘巨大且质脆。
②重型β-地中海贫血（图右）：出生3-12月即出现慢性进行性贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，长骨可骨折。特殊面容表现臀状头：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。
四、“地贫”治疗目前主要以定期输血及去铁治疗为主
地中海贫血因其治疗费用可高达千万，被称为“千万宝贝”。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫应采相应治疗措施。目前治疗方法有：1.一般治疗（注意营养休息，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素B12）；2.红细胞输注；3.铁螯合剂（去铁治疗）；4.脾切除；5.造血干细胞移植6.基因活化治疗。
地中海贫血是由基因缺失或突变引起，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。因此，输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
五、“地贫”患儿根治困难，预防重症“地贫”胎儿出生，是目前国际上公认的最佳措施
地中海贫血是由于遗传因素引起的常染色体隐形遗传病，正确预防应先了解它的遗传规律。
因此，在高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，提高优生优育，防止中、重型地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
注：①如果父母任何一方有阳性家族史，应该积极进行婚前检查和胎儿产前基因诊断。
②产前诊断：妊娠16周，绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术、经皮脐血管穿刺取绒毛组织、羊水细胞、脐血细胞进行基因诊断。重型或中间型者建议终止妊娠。
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