地中海贫血可能严重影响孩子的健康和生活质量，甚至导致夭折。但这是一种可以预测发生几率的疾病，现代医学能达到有效防止重症患者出生的目的。这项工作，从孕前、孕中就要开始了。
地中海贫血这个名字听起来离我们很远，但其实就发生在我们身边。地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病，全世界约有3.5亿基因携带者，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，尤以广西、广东和海南为甚。这是一种难以治疗的由基因异常导致的贫血。如果夫妻双方同时或有一方带有地中海贫血基因，他们的宝宝既有可能是健康的，也可能是轻症、重症患者，这三类宝宝的未来健康状况会有很大差别。如何知道自己的宝宝是哪种情况呢？能不能避免重症宝宝出生呢？
解读“地中海贫血”
地中海贫血，又称为“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”。这是一种遗传性贫血，由于先天基因缺陷，导致人体不能正常合成血红蛋白，使红细胞很容易溶解、破碎，因而形成慢性贫血。地中海贫血包括多种类型，其中以β型和α型最多。
地中海贫血患者病情差异很大
静止型：这类患者基本上没有贫血症状，所以难以被发现，患者往往不知道自己患有地中海贫血，却可以将有缺陷的基因遗传给后代。
轻型：患者可以出现轻度贫血，但一般不影响生长发育，有些患者以为自己只是缺铁性贫血，同样会在不知情的情况下生育出地中海贫血宝宝。
重型：患者从婴儿期开始发病，面色苍白或苍黄、食欲差、肝脾增大，有些还有黄疸，生长发育逐渐迟缓，需要终身定期输血维持生命，或者通过造血干细胞移植来挽救生命，否则难以活到成年。
一个特殊类型：α地中海贫血中最严重的一种是HbBart’s胎儿水肿综合征，在胎儿时期就会因为严重缺氧而发生窒息，常于妊娠后期死亡或发生早产。宝宝即使勉强存活，也会全身明显水肿，严重贫血，有轻度黄疸，肝脾增大，出生后大多很快就会死亡。
怎么办？加强孕前和孕期检查
由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。
●孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。
如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。
●夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为HbBart’s胎儿水肿综合征（最严重的α地中海贫血）患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。
广州市花都区花东镇花侨卫生院供稿
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