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α-地中海贫血（α-thalassemia）是一种常染色体隐性遗传病，这种疾病大多数由基因缺失引起。
当两个同类型缺陷基因的携带者（如，双亲均为α-地贫携带者）婚后有可能生育有贫血表型的患儿，发生概率为25%。
据估计，全球约2.76亿α-地贫的携带者，中国南方高发区检出率约为1%-2%，以广西、广东和海南等地区最多，其次为贵州、四川、重庆、福建、香港、台湾、江西、湖南等地。
根据临床类型，α地中海贫血分为4种：
1．静止型：临床上的无症状非病个体。
2．轻型（标准型，α地中海贫血特征）：表现为红细胞呈小细胞低色素性改变，为临床上的无症状非病个体，无显著溶血、贫血或轻度贫血。
3．中间型（HbH病）：临床表型疾病严重程度差异很大，极少数需常规输血治疗，多数不需要或偶然需要输血治疗。
4．重型（HbBarts：胎儿水肿综合征）：受累胎儿由于严重缺氧，常于妊娠30-40周时在宫内或分娩前后数小时内死亡。胎儿严重贫血、黄疸、全身水肿、肝脾肿大、发育不良、四肢短小等。
目前对于地中海贫血，主要还是以预防为主。
有重度地中海贫血的孕妇必须要特别注意：
如经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止妊娠。
如检查表明胎儿基因正常或属于轻度地贫，则可继续怀孕生产。
轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。这些方法虽能维持生命，但仍会给患者带来一生的痛苦。
当然，不管是轻度还是携带的遗传疾病，每个家庭都不愿意发生在自己身上。因此，孕前遗传病基因检测就十分重要。
RFG孕前遗传病基因检测
是RFG推出的一种孕前基因检测。指在怀孕前或孕期16周以前，通过采集男女双方的外周血或唾液，帮助育龄人群了解自身是否为隐性遗传病携带者，帮助科学备孕，并通过进一步遗传咨询和产前诊断，阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传，防止缺陷宝宝出生。——end——
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