每年的5月
有一个对广西人来说很重要的日子——
世界地中海贫血日
广西是地中海贫血高发区
约有20%的广西人携带着地中海贫血基因
现在，传来一个好消息近日，广西地中海贫血防治临床医学研究中心在广西医院挂牌，将为地贫防治带来更多技术支持。产前诊断阻断重型地贫儿出生案例
南宁市民覃先生和妻子年结婚，婚后不久妻子就怀孕了。产检时被查出两人都是地中海贫血基因携带者。
当时医生告诉夫妻俩，根据这个病的遗传规律，他俩有四分之一的几率生出正常的孩子，有二分之一的几率生出像他俩一样的基因携带者，剩下的四分之一几率最可怕，会生出重型地贫儿。
于是，覃先生夫妇到广西医院接受了产前诊断。检查结果显示，很不幸，他们碰到了最坏的四分之一——宝宝是个重型地贫胎儿。夫妻俩痛苦地选择了终止妊娠。
今年年初，覃先生的妻子再次怀孕，他们怀着忐忑的心情，又一次到广西医院进行产前诊断。一周前，检查结果出来了，他们这次终于听到了好消息，肚子里的宝宝跟父母一样，只是地贫基因携带者。夫妻俩兴奋地等着几个月后迎接新生命。
防控缩影覃先生夫妇只是广西地中海贫血防控的一个缩影。在广西医院的广西地中海贫血防治重点实验室，出具的每一份检测报告都关系着一个家庭的幸福。
▲医务人员在进行地中海贫血基因检测。
诊断12万多例地贫携带者和病人据了解，该院从上世纪50年代起开展地中海贫血防治研究，最早在国内开展地中海贫血的临床诊治、预防和干预，共实施60万余人次的地中海贫血筛查、诊断和干预，覆盖了广西全部市县和12个民族，以及国内部分省市和地区。诊断12万多例地中海贫血携带者和病人，给予遗传咨询、婚育指导、诊治和干预等。
实验室负责人陈萍教授介绍
目前，地中海贫血的防治措施已经非常成熟，从婚检时的筛查，到怀孕后的基因诊断、产前诊断，以及针对性的干预措施，各个相关环节都有成熟的技术支持，对地中海贫血的防控已基本形成常态，这很大程度上得益于广西政府的重视。数据年起，广西启动地中海贫血防治计划。数据显示，~年，全区对婚检夫妇免费筛查地中海贫血.11万人，地中海贫血胎儿产前诊断4.8万例，避免了例重型地贫儿的出生，产生间接经济效益70.81亿元。
广西医院参与了起草和制定广西地中海贫血防治计划，并作为主要单位，实施地中海贫血防治计划。
在广西医院广西地中海贫血产前诊断中心，市民正在接受检查（4月28日摄）。新华社记者陆波岸摄
一步步降低移植门槛地中海贫血易防难治
在严把防控关的同时
治疗也不断突破
目前，造血干细胞移植是根治地贫的唯一方法。做造血干细胞移植，关于供者的选择，首选配型完全相合的同胞供者。年，广西首例异基因造血干细胞移植治疗地中海贫血手术在广西医院血液内科宣告成功。为此，不少地贫患儿的父母选择“再生个孩子救老大”。
然而，同胞配型相合的概率只有25%，再生一个也不一定管用。于是，医学工作者进一步突破，该院于年实现了非血缘造血干细胞移植治疗地贫，意味着没有同胞或同胞配型不成功的患儿，可以在骨髓库里寻找供者。
该院儿科罗建明教授告诉记者，在没有血缘关系的人中找到配型完全相合的供者，几率小于十万分之一，还是有很多患儿被挡在移植的门槛之外。年，该院完成了广西首例半相合造血干细胞移植治疗地贫手术，意味着配型不完全相合也能移植成功，再一次实现突破，让更多地贫患儿有了移植的希望。
据介绍，该院造血干细胞移植治疗地贫的手术成功率在90%以上，已达到了国内先进水平。
除此之外，该院还长期与地中海贫血高发国家和地区，如泰国、希腊、塞浦路斯、意大利等有着卓有成效的密切合作。通过医疗服务、人才培养、技术支持和科研合作等，共同防治地中海贫血，造福各国人民。
来源：南国早报
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