北京杨小姐夫妇都是地中海贫血遗传基因携带者，杨小姐是轻型α地中海贫血症患者，而丈夫则是轻型α地贫合并β地贫患者。为了提高生育健康宝宝的机会，夫妻俩选择美国试管婴儿。通过PGD/PGS技术，夫妻俩有了两个健康的男性胚胎，成功移植后顺利的怀上双胞胎。
遗传疾病困扰，担心孩子不健康杨小姐夫妇都携带了地中海贫血遗传基因，他们有1/2的机会会生出地中海贫血基因携带者、1/4的几率生出重症地贫的孩子，也就是只有1/4的概率生出健康孩子。一直想要怀孕的杨小姐夫妇怀着“幸运”的心情做了一次尝试自然怀孕了，然而产检的结果是让人失望，孩子是高风险，不得不选择流产。
一次怀孕的尝试失败后，杨小姐夫妇一直担心孩子不健康，一直不敢再次尝试，但他们还是想要生育一个健康的宝宝。对此，医生的建议是，通过PGD技术，对胚胎细胞进行基因检测，只移植不携带致病基因的胚胎，这样就能生育一个健康的孩子。
成功率高，选择赴美做试管婴儿PGD技术是第三代试管婴儿技术，该技术已经在临床上应用，但是目前国内的试管婴儿成功率40%。“我们有25%的机会能生育健康宝宝，但是我们的尝试失败了，40%的成功率，我们还是担心不够有保障。”杨女士在了解相关的试管婴儿知识后，她希望有更高的成功率。
二胎放开之后，高龄生二胎的夫妻多了起来，有报道称，为了增加试管成功率，减少身体和精神上的负担，不少夫妇不远万里选择成功率高达60~80%的美国机构去做试管，杨女士也心动了。
在美国美孕圆梦，怀上健康双胞胎由美国美孕医疗中心与健康时报联合主办的“中美试管婴儿研讨会”在年26日在北京召开，中美著名的试管婴儿都出席了此次研讨会。想要赴美生子的杨女士正是听了参与此研讨会的朋友的介绍，遂前来美孕咨询。
美国美孕可以筛选项疾病基因，避免种隐性疾病和染色体疾病，成功率超75%，这样杨女士决定赴美国美孕做试管婴儿。确定赴美之后，医院做好各项身体检查，结果显示杨小姐身体状态良好。六项性激素水平正常，卵巢功能良好，宫腔形态正常，虽然经历过人流，但子宫内膜情况尚佳，自然周期排卵期内膜厚度为9mm。其丈夫精液常规检查也提示基本正常，所以立即赴美做试管婴儿。
促排卵治疗之后，杨女士成功取出18个卵子，之后获得14个胚胎，PGD/PGS筛查后，其中2个男性囊胚正常。杨女士选择两个胚胎同时移植，一个月之后杨女士顺利的受孕，幸运的怀上健康双胞胎。
哪些疾病是PGD/PGS可以阻断的？
全世界遗传性疾病有余种，人群中有1/5~1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5~6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量，实现优生优育。
目前通过使用第三代PGD/PGS试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达几百种，包括以下这些疾病：
1.Addison病(并有脑硬化)
2.肾上腺脑白质营养不良
3.肾上腺发育不良
4.血球蛋白血病(Bruton型)
5.血球蛋白血病(瑞士型)
6.眼部白化病
7.白化病—耳聋综合征
8.Wiskott-Aldrich综合征
9.Alport综合征
10.釉质生长不全(成熟低下型)
11.釉质生长不全(发育不良型)
12.遗传性低色素性贫血
13.血管角质瘤Fabry病
14.先天性白内障
15.小脑共济失调
16.小脑共济失调
17.扩散性脑硬化
18.腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19.无脉络膜症
20.脉络膜视网膜病变
21.色盲(绿色系列型)
22.胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23.肾源性尿崩症
24.尿崩症(神经垂体型)
25.先天性角化不良
26.外胚层发育不全(无汗型)
27.Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28.面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29.局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
30.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31.糖原贮积(第VIII类型)
32.性腺发育不全(xy女性类型)
33.慢性肉芽肿病
34.血友病A
35.血友病B
36.脑积水(中脑水管狭窄)
37.低磷酸血性佝偻病
38.鱼鳞癣
39.色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
40.Kallmann综合征
41.Spinulosa毛囊角化病
42.Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43.Lowe(眼脑肾)综合症
44.视网膜黄斑营养不良
45.Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。
47.智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62.地中海贫血患者
63.磷酸甘油酸激酶缺乏
64.磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
65.视网膜色素变性
67.痉挛性麻痹
68.脊椎肌萎缩
69.迟发性脊椎骨骼发育不全
70.睾丸女性化综合征
71.遗传性血小板减少症
72.甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73.Xg血型系统
74.Reifenstein综合症
关于美国美孕医疗中心
美国美孕医疗中心是全球IVF成功率最高的机构之一，拥有最领先的试管婴儿技术。美国第三代试管婴儿，可通过PGD\PGS技术准确诊断筛查出不良变异基因，检测胚胎性别、避免遗传类致病基因影响下一代的健康。合法选择宝宝性别，提供试管婴儿、定制婴儿、冷冻卵子等服务，孩子落地拥有美国国籍。
转载请注明：http://www.louisfeny.net/expxzz/3840.html
