自年AustinFlint首次发现恶性贫血的现象，确认了有一种与胃壁腺体退行性病变相关的贫血，只到年JamesIrvine的发现，才最终找到关于恶性贫血的确切原因。这种非常容易漏诊和误诊的贫血，您了解多少呢？现在临床上是如何快速鉴别诊断它的呢？
快速了解贫血与巨幼细胞贫血
为了进一步认识恶性贫血，需要先回顾贫血和巨幼细胞性贫血的相关知识。
贫血是一种存在于临床各个科室的症状（如图），影响人群极其广泛，目前WHO统计，全球约20亿人患有各种类型的贫血。贫血比较准确的临床定义为：单位容积循环血液中，血红蛋白Hgb，红细胞RBC，红细胞压积HCT小于当地参考区间下限。
巨幼细胞贫血：由于细胞脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12和/或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列。
什么是恶性贫血？
由内因子缺乏导致的巨幼细胞贫血称为恶性贫血（Perniciousanemia），维生素B12（Cbl）依靠内因子IF转运吸收入血过程如下：恶性贫血导致如此严重的维生素B12缺乏的原因有后面这3种：
①自身免疫性疾病导致内因子被破坏；②胃切除术后导致内因子缺乏；③吸收不良综合征等。
1.由血液、胃部、免疫状态紊乱导致的一种贫血；
2.组织结构上，会有胃部萎缩，胃壁细胞减少；
3.血液检测上则以巨幼样细胞性贫血伴多分页中性粒细胞增多，维生素B12缺乏，以及针对胃粘膜的内因子抗体阳性；
4.一种自身免疫性疾病，与甲减，Graves氏病，甲状腺炎，Addison氏病相关，发病人群主要集中在中老年人，也有部分患者有家族遗传史；
5.无特别的症状：疲劳，情绪低落，食欲减退，头昏眼花和呼吸困难；
6.如果不治疗会导致神经异常病变，与胃癌有一定关联。
如何诊断恶性贫血？
最具诊断价值的是大细胞性贫血，外周血大细胞增加，但引起外周血大细胞增多的情况比较多，需要仔细询问患者病史，结合查体及实验室检查进行，外周血大细胞增加的常见原因如下：
药物；叶酸，维生素B12缺乏；酒精中毒；网织红细胞增高；肝脏疾病；甲状腺功能减退；多发性骨髓瘤；骨髓增生异常综合征；再生障碍性贫血；急性白血病等）。
因此，需要考虑排除其他因素导致的外周血大细胞，同时结合患者的年龄，饮食，病史，查体（如巨幼细胞贫血典型的镜面舌），实验室检查。
在初步确认是巨幼细胞贫血后，可以按照如下诊断流程进行恶性贫血的诊断：
诊断流程为：巨幼细胞贫血——血清叶酸，维生素B12检测——内因子抗体检测——恶性贫血确诊。
这个过程非常明晰，可以说是Soeasy！
因此，抗内因子抗体成为诊断恶性贫血非常重要且容易操作的实验室检查。
按照最新的学术进展，讨论出现在诊断恶性贫血的临床判断标准如下：
（1）血红蛋白水平男性小于13g/dL，女性小于12g/dL
（2）红细胞平均压积≥fL
（3）血清维生素B12水平低下
（4）胃壁粘膜萎缩
（5）抗内因子抗体阳性
从临床判断标准可以发现，1~3条主要针对营养型巨幼细胞贫血的诊断，第4条是病理学诊断基础，第5条是诊断恶性贫血特异性的血清学指标（Marker），在临床工作中是很好的有诊断价值的特异性指标。
结语
目前，国内关于恶性贫血的漏诊和误诊报道也越来越多见，比如较容易与M6型白血病进行混淆，以及在很多恶性肿瘤患者中易于误诊为缺铁贫或者单纯的大细胞贫血，更多的患者是仅仅被诊断为巨幼细胞贫血而没有得到很好的定期治疗，加重了患者症状和就医费用，这些是需要引起重视的问题。
国内关于恶性贫血的大规模流行病学和临床试验已医院血液内科开展，相信近期就会有关于中国人的恶性贫血的更多数据。
参考文献：
1.Perniciousanemia:whataretheactualdiagnosiscriteria?
CattanD.WorldJGastroenterol.WorldJGastroenterol.Jan28;17(4):-4Jan28;17(4):-4.
2.AnnibaleB,LahnerE,FaveGD.Diagnosisandmanagementofperniciousanemia.CurrGastroenterolRep.Dec;13(6):-24.doi:10./s---5.
责任编辑：张开平；图片：Shutterstock.鍖椾含娌荤枟鐧界櫆椋庝笓绉戝尰闄?娌荤櫧鐧滈鍖婚櫌
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