单基因隐性遗传的溶血性贫血病，人类染色体图在人类11号染色体短臂上的β珠蛋白基因或16号染色体上α基因的突变或缺失。
广泛分布于世界许多地区，特别是地中海沿岸，印度次大陆，东南亚为高发区。中国的南方地区如广东、广西、海南，四川多见，以前北方地区少见，随着交通便利，人口迁移，自然通婚，发病已呈散发状态。
研究表明广西地贫基因携带率高达20％。
由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起的慢性溶血性贫血。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。各类地贫之间又可以互相组合，可与各种异常Hb组合，这一组疾病又称为地中海地贫综合征。
轻型无症状或轻度贫血，病程经过良好，能存活至老年，容易被忽略，常常在家系调查或特检时偶然发现。中间型表现介于轻型和重型支之间，重型的特点如下:
1.出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。
2.常有家族史。
3.实验室检查。①呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66％)，网织红细胞增多。②红细胞渗透脆性降低。③血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40％以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbHHbBart’s的含量分别增高。
4.x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。
1.限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。
2.重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6-8克／分升，以维持生理功能。输血指征：①贫血严重(血红蛋白在5克／分升以卜)。②出现溶血现象。③合并严重感染。④贫血性心衰。反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁。
3.脾切除。
4.造血干细胞移植。
5.基因活化治疗。
防治地贫的终极目标是避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患儿出生。
①开展人群普查和遗传咨询，常规婚检，做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间的联姻，通过MCV，红细胞脆性试验和Hb电泳作为产前地贫筛查的诊断方法。
②夫妇双方均为地贫基因携带者的孕妇，在妊娠早期或中期进行产前诊断，再次阻止地贫儿的出生。产前基因诊断包括胎儿的DNA取样和分析。
③中间型α地贫与蚕豆病一样避免感染和使用氧化性药物，以减少溶血。
第94期赞赏
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