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名医有道对于地中海贫血,重在预防

来源:贫血的症状 时间:2021-7-2

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刘娟医生

(佛山市妇幼保健院)

佛山市妇幼保健院主治医师,南方医科大学妇产科博士(产前诊断方向)。年在中医院分子诊断学国家实验室学习,年在广州市妇女儿童医疗中心进修产前诊断遗传咨询、妇产科超声、细胞遗传、分子遗传。目前在佛山市妇幼保健院从事产科及产前诊断临床工作,可操作B超引导下羊膜腔穿刺术、经腹脐静脉穿刺技术、经腹绒毛取材术,羊水细胞培养技术、荧光免疫杂交技术(FISH)、QF-PCR技术、基因芯片技术,可行胎儿超声结构筛查,获得英国胎儿医学基金会颁发的NT彩超证,遗传咨询专业知识丰富。

地中海贫血

跟一般的贫血有什么不同?

所谓贫血就是血液中红细胞数量减少或者血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响,而且你也不会太注意它。但严重的贫血会使得你的身体得不到足够的氧,因而生病。贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是因为饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁,你就会得缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈它,而地中海贫血却完全不同,它是一种遗传性贫血,用药物无法治愈。

疑问

α、β地中海贫血有什么不同?

地中海贫血分为:α地贫和β地贫

α地贫是由于α珠蛋白基因缺失(缺失型)或点突变(非缺失型),使α链合成受到抑制而引起的贫血。

β地贫由于β珠蛋白基因的突变,引起血红蛋白β链合成的减少或缺乏而形成的溶血性贫血。

产前筛查

筛查对象:

父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有四分之一是正常胎儿,二分之一是轻型地贫(同父母一样)、四分之一的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生,所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。地贫遗传规律可见图示:

相关优惠服务政策

自年开始,省级项目经费将对14个欠发达地区地市和3个经济欠发达县(区)户籍的新婚夫妇或计划怀孕夫妇进行免费地贫防控项目。

1、如果双方血常规之一有下列情况之一者,双方均免费进行血红蛋白电泳分析。

(1)MCV82fl(2)MCH27pg

(3)MCV82fl和MCH27pg

2、夫妇双方地贫血红蛋白电泳结果均为阳性的,可为受检者,免费提供α+β地贫基因检测一次;

3、夫妇双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因,其胎儿可免费接受地贫产前诊断1次;

4、夫妇双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因,其胎儿在我省产前诊断机构确诊为重症地贫,可免费接受重型地贫胎儿终止妊娠。

省地贫防控项目经费补助地区包括:韶关、汕头、湛江、茂名、肇庆、惠州、梅州、汕尾、河源、阳江、清远、潮州、揭阳、云浮等14个经济欠发达的地市和江门恩平市、开平市、台山市。

补助政策和要求咨询项目地区各级保健院。省妇幼保健院可直接开展地贫基因检测和产前诊断补助。

健康揸FIT人

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