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第课相同的地贫基因,不同的贫血表

来源:贫血的症状 时间:2021-8-24

这节课分享一段私聊小群的讨论,希望能帮助大家理解年龄对贫血病因判断的影响,地贫基因检查的选择,以及基因型相同时贫血表现出现差异的原因。

点评:对于儿童缺铁性贫血,3岁是一条分界线:

?6月龄~3岁-缺铁性贫血的高发年龄段,而且缺铁的原因比较单纯,大多是吃不够、吃不对造成的(营养性缺铁性贫血)。

?3岁~青春期之前-缺铁性贫血的发病率明显下降,而且缺铁的原因不太单纯,不仅要考虑营养方面的缺陷,还要警惕有没有炎症性肠病等潜在疾病。

3岁以后实施试验性补铁需要慎重一些,一方面贫血的原因变得复杂,盲猜缺铁犯错的可能性变大;另一方面,生长发育速度开始放缓,对铁营养的需求也没有先前那么强烈,试验性补铁犯错的缓冲空间有限。

案例中的小朋友已经3岁半了,处于试验性补铁要慎重的阶段,这时候见到血常规出现酷似地贫的模式,当然要喊停。

另外,试验性补铁还要限制在1个月内,诊断未明的情况下竟然开出三个月的铁剂,我无力吐槽...

点评:南方是地贫高发区,所以国内用的地贫基因检测主要参照南方的情况进行设计。北方土著很少有地贫,一旦碰到常常是少见类型。

地贫基因检测覆盖面越广,总价越贵;不过,折算成单项来看,单价反而变得更便宜。当我们预见到有可能遭遇少见基因型,需要撒大网时,直接选覆盖面广的检测其实更能省钱(还省事)。

点评:人体的生理指标是波动的,并不会死死固定在某个数值上。案例中的父子都是β+/β,他们的Hb应该在参考值边缘,波动起来有时跑到贫血诊断线以下也是可以理解的。

另外,雄激素能够促进红系造血,帮助爸爸克服地贫基因的不利影响。这也是父子俩基因型相同,但在贫血表现上出现一定差异的另一个原因。

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