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“第29个“世界地贫日”
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地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于染色体上的血红蛋白异常而引起的。
多见于沿海地区,也叫海洋性贫血。
我国多见于西南,华南一带,包括云南,贵州,四川,广西,广东,海南各省市,其次为长江以南各地。以前北方很少见,但是现在人口流动很大,北方也逐渐有海洋性贫血的病人。它是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或者完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。
发生地中海贫血的时候,根据临床表现的不同,可以分为三型。
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轻型的地中海贫血的患者没有症状或者有的患者仅仅有轻度贫血的表现,比如疲乏,无力,食欲不振,轻度的头晕等,这些患者往往是在调查家族史的时候,发现患者存在着轻型的地中海贫血,对于病人的日常生活没有任何的影响。
中间型的地中海贫血的患者可以出现轻度至中度的贫血,患者可以出现比较明显的临床症状,比如头晕,头痛,食欲不振,疲乏,无力等,这些患者最好不要进行重的体力活动。
重型的地中海贫血患者往往可以出现重度的贫血,肝脾肿大,黄疸,并且有发育不良的表现,比如头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出,臀状头等。
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遗传方式:夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
地中海贫血的处理方法:轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,可诊断地贫胎儿的基因型。
编辑:汤博、吴文灵
审核:植海兰
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