据了解，在广东、广西、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者较高。若没有孕前、产前及时发现，出生后孩子与家庭都要承担很大的痛苦。比如乙型重型地中海贫血的患儿出生时无症状，6个月左右开始发病，需要不断输血才能维持生命，若不治疗大多数5岁前死亡。
据了解，作为地中海贫血的高发区，目前广东省β地贫的基因携带率高达3.6%。父母双方如果都是携带者，那么生出来的小孩有1/4机会患上重型地中海贫血，有2/4机会患上轻型地中海贫血，也就是说只有1/4的机会生出健康小孩。
造成目前地中海贫血高发的原因，在于很多人并不知道自己是携带者。为此，专家指出，除了进行婚检、产检预防地中海贫血外，建立携带者档案也是一项有效措施。
很多人都没有认识到产前检查的重要性，其实产前检查不仅能让我们了解胎儿的发育状况，而且很多疾病也能通过产前检查查出，地中海贫血就是其中之一。地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿出生。地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
对象：
◎凡生育过重型地贫患儿、HbBart`s胎儿水肿综合征及HbH病患儿的夫妇;
◎可疑为缺失型α地贫1、α地贫2、β地贫携带者的夫妇;
◎家族中有重型地贫患儿、HbH病、HbBart`s胎儿水肿综合征。
筛查：
◎血常规：低MCV(60-78fl)，MCHC，MCH。
◎红细胞渗透脆性试验(一管法)：阳性或弱阳性。
诊断：
◎Hb分析
◎肽链分析
◎基因型分析(尤其是用常规检查方法不能确定的α地贫)
产前诊断指征：对以下夫妇遵循知情同意的原则，建议其进行胎儿地贫产前基因诊断。
◎曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇;
◎夫妇双方均为轻型β地贫携带者;
◎夫妇双方均为轻型α地贫携带者;
◎夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者;
◎夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。
产前基因诊断方法：
◎妊娠9-12周：绒毛膜穿刺抽取绒毛;
◎妊娠20-25周：羊膜腔穿刺抽取羊水、胎儿脐静脉穿刺取胎儿血。
◎绒毛或羊水胎儿组织、胎儿血提取DNA，进行基因分析。
注意：确诊胎儿为重型β地贫、HbBart`s胎儿水肿综合征、HbH病建议终止妊娠。
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