四川省科学城医院检验科现已开展地中海贫血

来源：贫血的症状时间：2018-2-2

健康是人类社会永恒的主题，各种疾病在不同程度上影响着人们的健康，而遗传性疾病对人类的危害极大，其中地中海贫血和遗传性耳聋不仅严重影响人们健康，也给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组常染色体隐性遗传病。由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成障碍，造成α链或β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血。根据合成障碍的肽链不同，可将地中海贫血分为α-地贫和β-地贫。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状差异性较大。该疾病大部分分布在广东、广西、四川（总携带率高达5.84%），鉴于本病缺少根治的方法，而临床中、重型地贫预后不良，医学建议进行婚前、孕前和产前筛查，可有效避免下一代患儿的发生。

耳聋是指听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退。一般认为语言频率平均听阈在26dB以上时称之为听力减退或听力障碍。根据听力减退的程度不同，又称之为重听、听力障碍、听力减退、听力下降等。据统计耳聋居全国各类残疾之首，根据调查50%以上的耳聋是由遗传因素导致，而其中我国每年新增聋儿又有半数为药物性致聋，如果要人工移植耳蜗费用至少要30万元，对家庭造成极大的经济负担。而现今耳聋基因的筛查和检测为先天性耳聋的预防带来了福音。耳聋基因检测可用于婚前、孕前、产前筛查、听力状况欠佳、耳鸣及家族史患者，筛查耳聋基因突变携带者，医学干预，预防耳聋患儿出生；对于新生儿可以第一时间筛查听力异常的患儿，发现病因，提高新生儿听力筛查的检出率；对于耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者，通过分子生物学技术，从基因水平对耳聋进行病因学诊断，对耳聋个体及家庭进行遗传咨询；而对于氨基糖苷类药物使用者、家族用药致聋历史者，可尽早发现药物致聋基因，避免药物性致聋的出现。

医院检验科采用国际先进的PCR技术和DNA芯片反向斑点杂交检测技术，开展地中海贫血基因（23个位点）和耳聋基因检测技术，对于提高出生人口素质、降低新生儿出生缺陷将起到积极的作用。

附：

（1）检验科咨询、

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路：市区方向

新世界百货-长虹国际城-芙蓉汉城-一四八站-医院

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