地中海贫血的检查主要包括血常规，外周血象，骨髓象，生化全项，产前筛选诊断。
实验室检查
1.重型外周血象呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。
骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多0.40这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.～0.)，这是本型的特点HbF含量正常。
3.中间型实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
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