需要“加油”的孩子
“小美最怕麻烦别人,更害怕看见我低声下气地去求朋友帮忙献血。”小美的爸爸说,女儿血色素降低时,连走路的力气都没有,每到此时,他只能厚着脸皮四处“扑血”,只求女儿能尽快“加油”,恢复活力(地贫家长习惯用“加油”一词形容输血)。
等待了3年,重型地贫女孩小美（化名）医院通知。然而手术日子将至,手术费仍未筹够,爸爸格外着急,他不想因为没钱而让女儿错过移植时机。“女儿最讨厌输血,原因是她逐渐懂事了,最怕看到自己爸爸到处求人互助献血。只要做了移植,小美不必再麻烦其他人了。”
屋外下着雨，淅淅沥沥。小医院,却医院。“等我做了移植,就再也不用出门输血了。”小美嘟着嘴说。
年2月2日,小美在广州的一个偏远的小村庄里出生，全家人都很高兴，但5个月后,她苍白的脸色和日益肿胀的肚子引起妈妈注意,父医院求医,医生医院查一下。一周后,爸爸医院出具的报告:小美被确诊为重型α-地中海贫血。
α-地中海贫血（α-thalassemia）是一种常染色体隐性遗传病，患者由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍，进而引起的一组溶血性贫血疾病，这种疾病大多数由基因缺失引起。
只有当两个同类型缺陷基因的携带者（如双亲均为α-地贫携带者）婚配后才有可能产生有贫血表型的患病个体，这种情况的发生概率为25%。据估计，全球约有2.76亿人是α-地贫的携带者，中国南方高发区α-地贫基因携带者检出率约为1%~2%，以广西、广东和海南等地区分布最广，其次为贵州、四川、重庆、福建、香港、台湾、江西、湖南等地区。
根据临床类型可将α地中海贫血分为4种：
1．静止型：临床上的无症状非病个体。
2．轻型（标准型，α地中海贫血特征）：患者表现为红细胞呈小细胞低色素性改变，为临床上的无症状非病个体，无显著溶血/贫血或轻度贫血。
3．中间型（HbH病）：临床表型变化范围很宽，疾病的严重程度差异很大，从较轻的没有明显的临床表现到严重贫血，服用氧化性药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。极少数需常规输血治疗才能维持生命，多数不需要输血或偶然需要输血治疗。
4．重型（HbBarts：胎儿水肿综合征）：患者可检测到大量HbBart’s（γ4），少量的HbH，和痕量的其他Hb，为临床上有疾病表型的贫血症。受累胎儿由于严重缺氧，常于妊娠30~40周时在宫内或分娩前后数小时内死亡。胎儿严重贫血、黄疸、全身水肿、肝脾肿大、发育不良、四肢短小，出现胎儿大小甚至比胎儿还大的巨大胎盘。
“看着女儿,我难过极了,她来到世界不到天,却要在病魔的摧残下一天一天枯萎。”直到现在,小妹的爸爸仍记得当年获悉噩耗、如雷轰顶的感觉。但生活还得继续,夫妻俩下定决心要尽全力为女儿治疗,陪伴她成长。
医生告诉小美的父母:孩子想要活命,就得坚持定期输血、排铁或做骨髓移植。原本对地贫一无所知的夫妻,靠自学治疗知识与病魔对抗,他们记得很多个第一次:第一次挂最贵专家号,一个多小时的刨根问底;第一次带女儿输血,见识到血色素降到极低的孩子通过输血“脱胎换骨”,苍白的脸孔和嘴唇瞬间红润;第一次为女儿打排铁针,妈妈的手颤抖得不知如何下针……
“隔一医院输血,每天晚上在家,还要打除铁针、吃除铁药,每个月的医药费就得三四千元。”为了方便照顾女儿,小妹的医院附近做点散工,每个月赚到的三四千元收入,除了支付治疗费已所剩无几,这种望不到头的日子让他身心疲惫、绝望。
懂事的小美常说:“爸爸、妈妈,不哭,我不疼,乖乖的,长大以后我来养你们!”可是小美的爸爸心中依旧着急,“宝贝,爸妈怎样做,才能见到你长大成人的一天?”
“不想爸爸到处求人献血”
保证按时用血是对抗地贫最艰辛的环节。心怡要输的血液量随着年龄增长而加大,从1岁前每月1次,每次ml,逐渐增加到如今每20天一次,每次ml。然而,近两年广州血液供应常常紧张,如今她基本上只能靠互助捐血,才可以维持到正常输血治疗。
“小美最怕麻烦别人,更害怕看见我低声下气地去求朋友帮忙献血。”小美的爸爸说,女儿血色素降低时,连走路的力气都没有,每到此时,他只能厚着脸皮四处“扑血”,只求女儿能尽快“加油”,恢复活力(地贫家长习惯用“加油”一词形容输血)。
日前,医院,但答应互助献血的朋友因为血液不合格,“互助”失败,心怡失望而归。妻子获悉消息后,安慰父女二人:“周四再去看看吧,如果女儿血色素降得太低,医院能给紧急输血。”既是安慰,又是冒险的想法,7年多来,这一家三口在无数次缺血的风口浪尖中挺过来。
目前对于地中海贫血，主要还是以预防为主。轻型无症状可以不用治疗，而重型地中海贫血就必须要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血，同时配合使用除铁剂才能维持生命。即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。更糟糕的是造血干细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇必须要特别注意了，如果经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止妊娠。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E，这些方法虽能维持生命，但仍会给患者带来一生的痛苦。
对于每种遗传性疾病，我们都希望能够防患于未然，让每个家庭避免悲剧的发生，让每个生命趋于完美！
北京嘉宝仁和医疗科技有限公司（以下简称嘉宝仁和），国家级高新技术企业，成立于年6月，总部设在北京。嘉宝仁和在北京大兴生物医药产业基地拥有0平方米的研发中心、GMP生产车间和培训基地，拥有多项发明专利，在辅助生殖基因检测领域国际领先。嘉宝仁和是辅助生殖领域提供新一代测序一体化服务的先行者和领导者，为基因筛查和诊断提供专业的设备、耗材、诊断试剂、生物信息分析平台及该领域涵盖的专业服务。目前嘉宝仁和的胚胎植入前遗传学筛查(PGS)/诊断(PGD)检测技术、测序平台和分析系统等已经覆盖了中国大陆地区70%以上的经国家批准开展PGD的生殖医学中心。
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