地中海贫血
Thalassemia
1.
地贫背景
地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因缺陷（缺失或/和点突变）导致珠蛋白肽链合成减少或不能合成，致使血红蛋白组分发生改变而引起的常染色体单基因隐性遗传病。
地贫是全世界最常见的遗传病之一，全球约有1.5%的人口为地贫基因携带者，每年约有60万重症地贫患儿出生[1]。同时地贫也是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。我国南方地区，人群的地贫基因携带率非常高，特别是广西、云南、海南、广东等地区，携带率分别高达24.0%、17.1%、15.4%、11.0%[2,4]。
地中海贫血根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同程度，主要分为α-地贫和β-地贫两种类型。而根据临床表现又可分为静止型、轻型、中间型及重型地贫。
[1]Lancet,;[2]JClinPathol,;[3]ClinGenet,;[4]中华医学遗传学杂志，.
2.
临床意义
☆轻型地贫携带者自身可能没有明显症状或只有轻微贫血，不影响工作生活，但两个同型的轻型地贫携带者婚育，有1/4的概率会生育中重型地贫患儿；
☆中间型地贫患儿需要依靠长期输血维持生命，往往未成年就死亡，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担；
☆重型α-地贫会引起胎儿水肿症，导致孕妇新生儿死亡率增加；
☆重型β-地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡。
目前缺乏对重型地贫的有效治疗方法，因此对孕妇进行遗传咨询及规范的地中海贫血筛查、产前诊断，是避免重症地中海贫血患儿出生最有效的防控措施[5]。
[5]王霞.孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析[J].黑龙江医药，，29（3）：-.
3.
地贫筛查流程
▲地贫出生缺陷群体干预工作实施方案
4.
亚能的地贫
1、缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒
核心技术：GAP-PCR技术
检测基因缺失型：：-α3.7、-α4.2、--SEA3种缺失型
2、非缺失型α-地中海贫血基因突变检测试剂盒
核心技术：基因芯片法
检测基因突变型：αCSα、αQSα、αWSα3种点突变
3、β-地中海贫血基因检测试剂盒
核心技术：基因芯片法
检测突变点17个位点的17种突变：41-42M、M、-28M、71-72M、17M、βEM、IVS-I-1M、IVS-I-5M、27/28M、3M、-29M、-30M、31M、-32M、14-15M、IntM和CAPM
4、α-和β-地中海贫血基因诊断试剂盒
核心技术：基因芯片法
检测基因：3种缺失型α-地贫、3种非缺失型α-地贫、17种β-地贫
产品优势
亚能地贫的地位
☆行业引领，品质16年
☆国家标准起草单位，企业排名第一
☆累计检测量超过万，行业第一
☆市场占有率第一。
☆技术平台经过多年验证，始终稳定可靠，适宜性第一。
☆α/β-地中海贫血联合检测试剂获科技部项目资助
（项目编号：AA09A/AA）
▲亚能证书
5.
地贫整体解决方案
常见地贫基因检测产品
精准分流：3种α缺失型，3种α非缺失型、17种β突变位点
常规筛查：一次检测覆盖中国人群地贫基因23种常见缺陷。
少见地贫基因检测产品
稀有地贫基因检测服务
α点突变测序服务
β点突变测序服务
6.
适宜人群
☆一般人群：地贫高发区婚前、孕前、产前检测人群
☆高危人群：已生育地贫患儿的夫妻双方
☆高风险胎儿：父母双方均为同型地贫基因携带者的胎儿
☆新生儿：父母一方为地贫基因携带者的新生儿
7.
临床应用
亚能生物
值得信赖的基因检测
亚能生物是国内基因芯片技术的龙头企业。由香港亚能投资集团于年创办，年成为上海复星医药（集团）股份有限公司的核心控股成员。公司以“发展基因诊断技术，服务人类健康事业”为宗旨，依靠自主创新，成功开发了实用型基因芯片诊断技术平台，并率先在中国实现了基因芯片技术的产业化。
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