地贫筛查，刻不容缓？
地中海贫血是我国南方地区高发且最具危害性遗传病之一，携带率为1%-23%。轻度患者终身治疗，重度患者致死、致残率极高，给家庭和社会带来沉重的经济负担。
虽然，我国在地贫的筛查、诊断和干预方面，已经积累了丰富的经验，并取得了显著成效，但还有许多深层次的问题有待解决。
近年来流行病学和遗传学研究发现地中海贫血具有显著的遗传学和表型的异质性，与该病致病基因多样性及其他修饰因素有关，受限于技术原因，目前对地中海贫血的筛查与诊断需要结合多种检测技术，并且极容易误诊。以精确的分子诊断技术来结束曲折的诊疗方式刻不容缓！精准脱“贫”，贝瑞基因在行动
为了突破地中海贫血传统研究的局限，探索地贫携带者基因筛查新策略，贝瑞基因正式发起“地中海贫血基因图谱计划TiGA（ThalassemiaGeneAtlas）”。
该计划旨在通过与国内地中海贫血防控临床专家合作，充分利用PacbioSequelII第三代测序单分子实时测序技术和强大的生物信息分析能力，深入挖掘我国丰富的地中海贫血遗传资源，提升科学研究的整体水平，进一步完善中国人群特有的地贫治病基因变异与临床表型数据库，促进地贫诊疗手段的发展。真正助力中国南方地贫高发省份实现精准脱“贫”、南方无“贫”！
三代测序，全面精准解决方案
贝瑞基因创新性地应用第三代基因检测技术，为临床提供覆盖全面、极其精准的第三代地中海贫血基因检测解决方案！仅需1μL全血样本，无需DNA提取和打断，即可直接读取全长基因序列；
一次性获得缺失、三联体和点突变等各类变异信息，实现α-地中海贫血和β-地中海贫血基因变异类型全面覆盖；
精准检测地贫相关的个变异位点（包括24种结构变异）；准确度高达QV50（99.%）。本次活动最终解释权归贝瑞基因所有记得点击“在看”哦！
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇转载请注明：http://www.louisfeny.net/hlhpx/7087.html
