地中海贫血，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
一、地中海贫血的分布
地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。
非洲：主要是北非国家，埃及、苏丹等
亚洲：东南亚为高发区，我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
二、地中海贫血的病因
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ε和α珠蛋白组成“α基因族”。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）：主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2、α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）：是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
三、地中海贫血的临床表现及分型
α地中海贫血
根据α珠蛋白基因缺失程度不同，分为4种类型。
1、重型：
①早产、死产或生后不久死亡；
②严重贫血（苍白）、可有黄疸，肝、脾肿大；
③心脏扩大，水肿、胸腔、心包、腹腔积液；
④低体重、发育不良。
2、中间型：
①出生时一般无症状，肝脾肿大，但红细胞形态异常；
②多在婴儿期以后出现溶血性贫血，一般为轻中度贫血，肝、脾肿大，以脾大为主；
③可出现黄疸，胆结石。
3、标准型：
临床无症状或症状轻微，无或仅有轻度贫血和血常规改变，易误诊为低色素性营养性贫血。
4、静止性：
没有任何临床症状及血常规改变，仅在进行家系调查或脐带血的血红蛋白普查中发现。
β地中海贫血
1、重型：
①出生时正常，半岁左右发病；
②慢性进行性贫血：苍白、轻度黄染、生长发育迟缓；
③肝脾进行性肿大；
④特殊外貌（颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平）；
⑤铁血黄素沉着与心、肝、胰腺、垂体引起相应症状，心衰为主要死因。
2、中间型：
介于轻型和重型之间，中度贫血，肝、脾轻中度肿大，可有黄疸，骨骼改变轻。
3、轻型：
无症状或仅有轻度贫血，可有轻度脾大，多在家系调查时发现。
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