“情人节”，登记结婚的新人又创新高！作为妇科医生，对于喜结连理的新婚夫妇，除了送上衷心的祝福，我们还会问一句：“新郎新娘，你们做婚检了吗？”
虽然政府提供免费的婚前检查，但由于不是强制要求，仍有许多新婚夫妇懒得去做。常常是孕育发生了问题，才后悔莫及，甚至导致婚姻破裂。
那到底为什么要做婚前检查呢？
婚检，包括一般的体检，性传播疾病（淋病、梅毒等）筛查，地中海贫血和G6PD的检查。
一方面是保障夫妇之间发生性传播疾病的感染，另一方面，是避免遗传性疾病影响后代的健康，减少出生缺陷。
有些新娘或准新娘说：“我是本地人啊，怎么要查地中海贫血呢？那个G6PD又是什么东东啊？跟我们有啥关系？”
这里先说说地中海贫血：
地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足而导致贫血或病理状态。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
这种遗传性疾病主要分布在地中海沿岸国家和东南亚各国。我国广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，北方较为少见。又称为“海洋性贫血”。
目前在中国约有重型和中间型地中海贫血患者30万人，还有万名“地贫”基因携带者。
若夫妻为同型地中海型贫血的基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，重型地贫胎儿容易发生流产、水肿胎、死产，重型地贫患儿出生后往往由于严重的贫血引起肝脾肿大、黄疸、发育不良，需要经常输血，并发生各种并发症。
因此，在婚前检查、遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
如果夫妇携带相同的地贫基因，又有生育要求，可以做体外受精-移植前基因筛查（PGS），即俗称的“三代试管婴儿”。但费用高，有资质做PGS的生殖中心也比较少。
若只是一方携带地贫基因，其子女有50%的机会是正常，25%是轻型地中海贫血及基因携带者，不会出现重型地中海贫血的孩子。轻型地中海贫血的孕妇可以在孕期寻求中医治疗，有助于改善贫血。
在广东、广西和海南，地中海贫血基因携带者高达20%，男女双方携带相同地贫基因的情况并不罕见。
由于目前尚没有法定的婚前检查这道“屏障”，很多年轻人不做婚检，埋下了很多隐患。两广地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。如果结婚前做个婚检，就可以明确是否有地中海贫血以及其他疾病，从而为婚后优生优育打下基础。
婚检要做的另一个项目是G6PD。
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症的患者常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。全世界约2亿人罹患此病。
中国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2%-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。
G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传。
根据其遗传方式，如果母亲为纯合子患者，父亲正常，儿子为基因携带者，女儿则有50%机会携带该基因。如果父亲为患者，母亲正常，则儿子正常，女儿为基因携带者。如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50%机会患病，50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因。
对于胎儿有50%机会携带者，可以通过产前诊断明确是否需要预防性用药。孕妇在妊娠晚期用药，或患儿新生儿期用药，可有效降低新生儿核黄疸的发生。
结婚生育是人生大事，生殖健康是健康的基石，为了后代的健康，婚前应该先做婚检，备孕妇女应做孕前检查。有心身健康的父母，才可以迎来健康的孩子。
来源：广州中医药大学一附院
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