一、地贫概述
问题1：血红蛋白的基本结构和发育类型是如何变化的？
问题2：常见地贫分类有哪些？
1.α-地贫：
2.β-地贫：
问题3：α-、β-地贫的基因型和临床表现有哪些？
3-1 地贫的基因型与临床表现具有一定相关性，不同基因型会呈现不同的临床表现。（推荐等级：C）
3-2 根据临床表现α-地贫可分为静止型、轻型、中间型、重型；β-地贫可分为轻型、中间型、重型。（推荐等级：C）
二、地贫的筛查和诊断
问题4：妊娠期如何筛查和诊断地贫？
4-1 地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。（推荐等级：C）
4-2 地贫筛查项目包括血常规和血红蛋白成分分析，初步判断是否为地贫基因携带者以及携带的类型。（推荐等级：C）
4-3 地贫的诊断、分型需要通过基因检测确定。（推荐等级：C）
问题5：如何对地贫患者进行遗传咨询？
5-1 夫妻双方均为已知的同型地贫基因携带者，应在妊娠前或妊娠早期转诊至医院进行遗传咨询。（推荐等级：C）
问题6：对地贫高风险胎儿应进行哪些产前筛查和产前诊断？
6-1 应对夫妻双方均为同型地贫基因携带者的子代进行重型地贫风险的筛查。（推荐等级：C）
6-2 胎儿颈项透明层厚度、胎儿心胸比、胎厚度可作为HbBarts水肿胎的筛查指标，无创产前检测可用于识别HbBarts水肿胎。（推荐等级：C）
6-3 产前诊断是确诊胎儿有无地贫及其分型的金标准。（推荐等级：C）
三、地贫患者的孕前和孕期管理
问题7：如何对地贫患者进行孕前保健？
7-1 中间型或重型地贫患者在计划妊娠前应筛查有无终末器官损伤并处理并发症。建议筛查糖尿病、甲状腺疾病，完善超声心动图、心电图及肝胆胰脾超声检查。（推荐等级：C）
7-2 中间型或重型地贫患者铁负荷情况可通过血清铁蛋白、MRI肝脏铁浓度和心脏铁浓度测定进行评估。（推荐等级：C）
问题8：地贫患者孕前和孕期可选择哪些药物？
8-1 中间型或重型地贫患者应在计划妊娠前3个月停用铁螯合剂地拉罗司和去铁酮。去铁胺可在妊娠20周后使用。（推荐等级：C）
8-2 建议所有类型的地贫患者在计划妊娠前3个月开始补充叶酸5mg/d。（推荐等级：A）
8-3 地贫合并缺铁性贫血者，建议同时补充铁剂。（推荐等级：C）
问题9：如何对地贫患者进行孕期管理？
9-1 轻型地贫孕妇遵从孕期保健指南定期复查血常规。（推荐等级：C）
9-2 重型地贫患者孕期要评估糖代谢、甲状腺和心脏功能。（推荐等级：C）
9-3 中间型和重型地贫患者孕期并发严重贫血时可予输血治疗。（推荐等级：C）
9-4 中间型和重型地贫患者孕期要做好深静脉血栓的风险评估和预防。（推荐等级：C）
问题10：如何对地贫患者进行产时和产后管理？
10-1 地贫不是剖宫产的指征。（推荐等级：C）
10-2 地贫患者的分娩时机依据贫血程度和产科指征决定。（推荐等级：C）
10-3 积极处理第三产程以预防产后出血。（推荐等级：A）
10-4 新生儿出生时予常规护理，不须即刻监测血常规。（推荐等级：C）
10-5 产后常规检测Hb水平，加强贫血管理。（推荐等级：C）
〔本资料由朱明恕主任医师根据《地中海贫血妊娠期管理专家共识》（）编写〕
（本共识刊登于《中华围产医学杂志》年第9期。如欲全面详尽了解，请看全文）
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