作者：刘新颜、王静、曾艳红、丁晨晖、沈晓婷、周文、李荣、周灿权、徐艳文
选自：中华妇产科杂志年7月第51卷第7期第-页
目的探讨以β地中海贫血基因检测结合人白细胞抗原（HLA）配型为目的的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术的诊断效率及可行性。
方法回顾性分析年10月至年10月于医院生殖医学中心接受以β地中海贫血基因检测结合HLA配型为目的的PGD的43个家庭的临床资料，每个家庭均至少有1例需求造血干细胞移植（HSCT）的先证者。经常规控制性促排卵、体外受精及胚胎培养后，进行胚胎活检，分为卵裂球活检及囊胚活检；对β地中海贫血的致病基因HBB基因及HLA基因进行检测，对检测结果进行分析以完成胚胎的遗传学诊断；并对已分娩患者的子代进行随访。
结果43个β地中海贫血家庭共进行了84个促排卵周期，促排卵周期平均获卵数（14±7）个。活检周期共59个，其中卵裂球活检及囊胚活检分别为24和35个周期。卵裂球活检周期中，总活检胚胎数个，活检成功率93.4%（/），遗传学诊断为配型相符的可用囊胚率为9.3%（24/）。囊胚活检周期中，总活检胚胎数个，活检成功率93.8%（/），配型相符的可用胚胎率14.4%（44/）。囊胚活检周期中配型相符的可用胚胎率显著高于卵裂球活检（P0.05）。43例女性携带者共完成了48个胚胎移植周期，其中新鲜胚胎移植3个周期，冻融胚胎移植45个周期。卵裂球活检周期中，有3个周期进行了新鲜胚胎移植，临床妊娠1例，并于孕36周分娩双活胎。囊胚活检后均为全胚冷冻。冻融胚胎移植共45个周期，总移植胚胎数54个，来自卵裂球活检和囊胚活检的胚胎分别为25和29个，其中配型相符的可用胚胎共42个；胚胎着床率为37%（20/54），临床妊娠率38%（17/45）。共分娩15例PGD出生儿，其中2例来自新鲜胚胎移植；冻融胚胎移植周期中，共出生13例新生儿。已分娩患者的产前诊断结果与PGD结果一致。4例新生儿已成功为先证者提供了HSCT。
结论以β地中海贫血基因检测结合HLA配型为目的的PGD技术是1种有效的辅助生殖方法，可以帮助携带β地中海贫血基因的家庭在获得健康子代的同时，为先证者的HSCT治疗提供机会。
关键词β地中海贫血；植入前诊断；HLA配型；基因检测；造血干细胞移植
本文编辑：沈平虎
参考文献：略
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