目前，基因疗法正处于快速发展阶段。细胞和基因治疗的应用，为很多以往治疗无望的患者带来了全新的治疗方案。
年堪称基因疗法的元年，为一些绝症和罕见病患者带来了里程碑式的全新疗法。而今年，在地中海贫血治疗领域，基因疗法同样实现了重大突破。
关于地中海贫血地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷，致使患者体内血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，从而导致贫血。为了弥补血红蛋白的不足，造血系统拼命运作，但造出来的血细胞往往质量不高，容易破损，从而形成恶性循环。
临床上根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度，一般将地中海贫血分为β地贫、α地贫、δβ地贫、δ地贫，其中以β地贫和α地贫最为常见。除非进行骨髓移植，否则大多数重型β地贫患者都要靠输血维持生命。患者基本每隔3-4周，医院输一次血。
输血目的在于抑制无效造血和纠正贫血，维持患者血红蛋白接近正常水平，以预防因贫血造成的慢性血氧供应不足，减少代偿性骨髓增生，抑制骨髓过度造血，使胃肠道的铁吸收控制在最低水平，从而保证患者生长发育和生活质量接近正常水平。
但终身输血治疗给家庭和社会带来了巨大的经济负担，也可能带来与输血有关的一系列健康问题，从而威胁生命。
基因治疗带来希望多年前，总部位于大波士顿地区的bluebirdbio公司，开始启动针对地中海贫血症的基因疗法的临床试验，评估其基因疗法安全性和有效性。年2月3日，bluebirdbio公司宣布，其所开发的用于治疗β地中海贫血的基因治疗方案LentiGlobinBB获得美国FDA的突破性疗法认定。
▲该基因疗法的原理（图片来源：bluebirdbio官方网站）
试验中，研究人员们从患者体内分离出了骨髓干细胞，并送往实验室进行改造。在那里，研究人员们使用bluebirdbio独有的技术，利用病毒载体，将一段健康的血红蛋白基因转入到这些干细胞内。也就是说，经过改造，这些干细胞已经具有了产生正常血红蛋白的能力。
随后，这些患者接受了高剂量的化疗，以杀死骨髓中残留的干细胞。紧接着，在体外经过改造的干细胞，又再次被输回到了他们的体内。和通常来自兄弟姐妹的骨髓移植不同，这类疗法属于“自体”移植，即用于移植的细胞来自自身。在患者的身体里，这些经过改造的干细胞会找到前往骨髓的道路，并定居下来，协助造血。
一共有22名输血依赖型β地中海贫血患者接受了这项基因疗法，并接受了1年多、乃至近4年的后续观察。研究人员们发现，经过治疗后，13名症状较轻的患者，有12名在随后的人生中彻底告别了定期输血。剩下9名病情较重的患者里，有6人的输血频率显著降低，更有3人同样告别了终身输血。
▲接受基因疗法后，WandaSihanath的命运已被改写
现年22岁的WandaSihanath就是其中显著获益的患者之一。她自出生以来就患有地中海贫血症，因医院接受输血。而自从年接受基因治疗后，她再也没有接受过输血，而是过上了和普通同龄人一样的生活，现在的她是亚利桑那州立大学生物医学工程专业的一名大四学生，即将毕业。
△图片源于网络
参考来源：药明康德、健康界、医脉通
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