产前筛查时期:
1)绒毛膜采样检查:孕后8-11周进行
2)羊水穿刺检查:孕后16-21周进行
3)脐带血穿刺检查:孕后18-24周进行
基因诊断:我院开展α、β地贫基因诊断,能检出并确诊中国人常见的3种α地贫缺失类型、3种α地贫突变类型和18种β地贫突变类型,适宜于筛查阳性患者的确诊、产前诊断、地贫流行病学诊断等。
孕妇地中海贫血怎么办?
一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有地贫隐形基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,且有1/4的几率可能完全正常。
孕妇经检查证实胎儿有重度地中海贫血,最好终止妊娠,因为这种胎儿由于基因缺陷先天发育不良,可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡。即使勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。
反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常,则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海贫血,这种情况不会对胎儿健康造成太大危害,孕妇可安心地继续怀孕生产。
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