什么是“地中海贫血”？
地中海贫血（Thalassemia）于年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。
地中海贫血（简称地贫）为常染色体隐性遗传病，在我国广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。重庆地区的人群携带率为7.2%（JClinPathol,;ClinGenet..中华医学遗传学杂志，）
正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。
另外，血液学指标MCV，MCH分析也是地贫携带者筛查的可靠指标，可作为临床鉴别诊断各基因型地贫的参考依据。
“地中海贫血”的遗传规律
“地中海贫血”的类型
重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不
良。其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨易骨折；骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、骨皮质变薄。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血液系统疾病。
中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
通过及时检测筛查，明确诊断，及早预防
婚前体检
预防地贫，婚前检查是十分重要的。所以建议育龄男性和女性双方婚前进行地贫血常规和地贫基因检测分析。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。
孕期产前诊断
若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14~21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水，进行胎儿地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。孕第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下采集胎儿脐带血，进行地贫基因检测。
我院医学检验科地中海贫血项目开展情况
全血五分类分析：特别是地中海贫血相关的MCV、MCH精确定量分析
地中海贫血基因诊断：采用“基因核酸扩增+核酸杂交”法同步检测中国人常见的α-地中海贫血：3种缺失型（--SEA、-α3.7和–α4.2）和3种突变型（αCS，αQS，αWS）及β-地中海贫血15个突变位点（16种突变类型）
项目适宜人群：应用领域
地中海贫血患者病因确诊、婚前检查、孕前育儿地贫风险评估、孕期地贫患儿阻断、高危人群、新生儿筛查
-（医院医技大楼2楼医学检验科）
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