前沿解读基因工程疗法新突破为地中海贫

来源：贫血的症状时间：2017-10-20

▎药明康德/文

Bluebird公司罕见血液病药物获美国食品与药物管理局突破性疗法认定

总部位于美国麻萨诸塞州坎布里奇市、处于基因疗法生物技术领先地位的BluebirdBio于2月2日宣布，该公司用于治疗重型β-地中海贫血的试验药物LentiGlobin?BB获美国食品与药物管理局（FDA）突破性疗法认定。

β-地中海贫血是一种罕见的基因疾病，全球每年约有4万名新生儿患有该病。该病的致病机理为β珠蛋白基因（HBB）的突变。HBB负责血红蛋白β链的编译，而该基因的突变会导致多种罕见遗传性血液疾病（镰状细胞贫血或β-地中海贫血）。依据症状的严重程度，β-地中海贫血在临床上分为两种：重型地中海贫血和中间型地中海贫血，以重型地中海贫血临床症状更为严重。目前，这类疾病的现行疗法都有非常大的副作用和局限性。患有该病的患者多依靠输血维持生命。

BluebirdBio研制的药物LentiGlobinBB使用经生物遗传工程改良的慢病毒载体，在体外将正确的人类β珠蛋白基因插入到取自患者体内的造血细胞中，然后通过输血将这些改良后的细胞再重新移植到患者身上。LentiGlobinBB目前正在全球开展三项临床试验，其目标是为了治疗β-地中海贫血和镰状细胞贫血。