地中海贫血，不用慌！（上篇）
地中海贫血是一种什么样的遗传病呢？想啥呢！地中海贫血跟这款时尚的发型是没有任何关系滴滴滴…
那地中海贫血究竟是什么？它是一种什么样的遗传病呢？
地中海贫血（简称地贫），我国国内一些学术期刊中也称为“珠蛋白生成障碍性贫血”。
可以简单理解为：人体内的“珠蛋白”这个东东出现了“生成障碍”导致身体贫血。
那“珠蛋白”到底是什么东西呢？
它有生成障碍能怎样？？
为什么就会造成贫血呢？？？
让我们一起来认识这些问题…要想了解“珠蛋白”，我们需要先了解一下红细胞，
在人体内的红细胞呈两面凸中央凹的圆饼状（有点像中间没有孔的“甜甜圈”）。
红细胞主要功能就是运输氧气（O2），
把氧气（O2）运输给人身体组织的各部位，
再从各部位运送出代谢产物二氧化碳（CO2），
可以说红细胞是我们人体内不可缺少的“运输队”。
而红细胞“运输队”里负责运输氧气（O2）的蛋白质就称为血红蛋白分子（主角啊）。
简而言之：
人体内红细胞的运输功能是依靠血红蛋白来实现的，所以血红蛋白那是相当重要的!!!大家想必捉急了吧，讲了红细胞，血红蛋白，那到底“珠蛋白”是什么呢？
在这里……在这里……在这里……我们来看一看血红蛋白的结构，它是由2条α-珠蛋白链和2条β-珠蛋白链组成，而且每条链都有一个结合了铁的血红素（称为“亚铁血红素”）。这里提到的珠蛋白链就是“珠蛋白”。
简而言之：1个血红蛋白由4条珠蛋白和4个亚铁血红素结合而成。而“珠蛋白”就是“运输队的中坚力量”，如同“快递小哥们”般的存在。（血液呈现红色就是因为含有亚铁血红素的缘故）
So……
“珠蛋白”出现了生成障碍，
就如同“快递小哥“有人没有出勤或者出勤人员少了等导致运输效率下降了，
这就导致人体的“运输大队”数量的减少或者运输能力下降，
而红细胞的数量和血红蛋白的含量减少到一定程度时，称为贫血。
到这里......你对“地贫”（珠蛋白生成障碍性贫血）是不是有了更深的了解呢？
爱思考的宝宝们可能要问：为什么珠蛋白会出现生成障碍呢？（也就是快递小哥为什么会出现问题呢？）
快递小哥有人生病缺勤了？原本的快递小哥被替换了？都有可能！
这就“专业人士”说的：地贫是一类珠蛋白基因缺失或者突变了，导致珠蛋白链合成减少的遗传性血红蛋白病。
涉及到基因出现了问题，就有可能会遗传给后代，所以地贫是一种遗传病！
下期：地中海贫血，不用慌!（中篇），我们继续讲“如何秒懂地中海贫血基因检测报告”。医学遗传中心防止出生缺陷我们在行动......预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇转载请注明：http://www.louisfeny.net/pxynxzz/7674.html
